születés
|
A Prader Willi szindróma pontos kialakulása ok még nem ismert, de azt tudni lehet, hogy a problémát a 15. kromoszóma apától örökölt felének hibája okozza. Érdekesség, hogy ha ugyanezen kromoszómapár anyai fele sérül, akkor egy másik kórkép, az Angelmann szindróma alakul ki. Ez részben hasonlít a Prader Willi szindrómához, de a tünetek sok esetben gyakori epilepsziás rohammal, nevetési kényszerrel és hiperaktivitással egészülnek ki. Etetési nehézségek az újszülötteknél
Az újszülöttet vizsgáló orvos számára feltűnő lehet a jellegzetes arcforma. A Prader Willi szindrómában szenvedő gyerekekre ugyanis jellemző a mandulavágású szem, magas homlok, kerek arc, háromszög alakú száj, viszonylag kicsi koponya. E mellett a kis méretű kezek és lábak, a tónustalan izmok és a világos bőrszín is feltűnő lehet. Az alaposabb vizsgálat fényt derít a fejletlen külső nemi szervekre is, ami kisfiúknál ún. hypoplasias peniszt, és heréket, kislányoknál fejletlen kis- és nagy szeméremajkakat jelent. A nemi szervek fejletlensége a későbbi életkorban is megmarad: a pubertás, jellemzően késik, nem alakul ki a nemekre jellemző testszőrzet, lányoknál nem jelentkezik a szokott időben a menstruáció. A jóllakottság fogalma ismeretlen Az első 1-2 életévre jellemző táplálási nehézség 2-4 éves korban jellemzően a másik végletbe csap át. A gyerekek étvágya ettől fogva kielégíthetetlen. Hatalmas adag ételeket fogyasztanak el, nem ismerik a jóllakottság érzését. Gyakorlatilag minden gondolatuk és cselekedetük az evés körül forog. Ennek köszönhetően legkésőbb 6 éves korukra már súlyos elhízásban szenvednek, ami megalapozza a hamar kialakuló cukorbetegséget, illetve később az érelmeszesedést és az ehhez kapcsolódó szív és érrendszeri betegségeket is. Mindemellett szellemi fejlődésük is elmarad a korosztályukra jellemzőtől. Beszédfejlődésük késik, vizuális és akusztikus memóriájuk gyenge és nehezükre esik a koncentrálás is, ami tanulási nehézségekhez vezet. Kifejezett szellemi fogyatékosságról nem mindig beszélhetünk, egyes esetekben az intelligencia hányadosuk a normális érték alsó határán van, máskor viszont jelentősebb az elmaradás. Viselkedésükre gyakran a túlzott agresszió, dühkitörések, hangulatingadozások jellemzőek. A betegség diagnózisát korábban csak a klinikai jelek alapján tudták felállítani az orvosok, de ma már létezik olyan genetikai vizsgálati módszer, ami nagy pontossággal kimutatja a kórképet. Így az alacsony izomtónusú, gyenge szopóreflexszel rendelkező babák esetén a vizsgálat elvégzésével időben felállítható a diagnózis és megkezdhető a speciális terápia. Kezelés, növekedési hormonnal A Prader Willi szindrómában szenvedő gyerekek ugyanis ma már rekombináns növekedési hormon segítségével kezelhetőek. A növekedési hormon hatására az étvágy csökken, a súlygyarapodás lassul, ugyanakkor beindul a normál növekedés, és javul az izmok tónusa is. Mindemellett beszéd- és viselkedés terápia segítségével tovább javítható a beteg gyerek állapota. A Prader Willi szindrómában szenvedők életkilátásai tehát ma már lényegesen jobbak, mint korábban. Ha a súlygyarapodást sikerül kordában tartani és ezzel a lehetséges szövődményeket elkerülni, akkor csaknem teljes értékű életet élhetnek.
Forrás: WebBeteg,napidoktor.hu
További cikkeink:
A mostani eredmények közelebb vihetnek annak megértéséhez, hogy miért gyakoribbak egyes autoimmun betegségek bizonyos hónapok szülötteinél, mint másoknál. Újabb kutatás erősítette meg, hogy nem mindegy, melyik hónapban születünk: míg egy korábbi tanulmány szerint nagyobb eséllyel érik meg a századik életévüket az ősszel születők, addig egy új brit vizsgálat tanúsága szerint a szklerózis multiplex kialakulásának kockázatát is befolyásolhatja a születés időpontja. A szklerózis multiplex olyan autoimmun betegség, amelynek következtében az immunrendszere az idegrostok szigetelését biztosító gliasejtek ellen indít támadást, és ez által sérül az agy és a szervezet többi része közötti információátadás. A betegség egyelőre nem gyógyítható, de az orvostudomány egyre közelebb jut a betegség legyőzéséhez. Nem először merült fel, hogy összefüggés lehet a születés hónapja és a szklerózis multiplex valószínűsége között: korábban már megállapították, hogy Angliában a szklerózis multiplex kialakulásának kockázata a májusban születetteknél a legmagasabb, és a novemberieknél a legalacsonyabb. Az áttörést az jelenti, hogy sikerült azonosítani a jelenség feltételezett kulcsszereplőjét, a D-vitamint - olvasható a JAMA Neurology szakfolyóirat cikkében.
A D-vitamin a ludas? Egyelőre nem sikerült ugyan igazolni a közvetlen összefüggést, de a D-vitamin- és az autoreaktív T-limfocitaszint értékei közötti korreláció alapján gyanítható, hogy a D-vitaminnak szerepe lehet a későbbi autoimmun betegségek megelőzésében; kiemelten fontosnak tűnik tehát a terhesség alatt a normál D-vitamin-szint fenntartása. Egy májusi baba édesanyja az őszi-téli és kora tavaszi időszakban várandós, amikor nincs elegendő napfény a D-vitamin képződéséhez, ezért nagyobb hangsúlyt kell fektetni a D-vitamin pótlására. Remélhetőleg a jövőbeli kutatások igazolni tudják a terhesség alatti D-vitamin-bevitel immunrendszerre (és a későbbi autoimmun betegségek kialakulására) gyakorolt hatásait, de annyit bizonyosan állíthatunk, hogy a D-vitaminszint még nagyobb jelentőséggel bírhat, mint azt eddig gondolták.
Forrás: origo.hu
|
||||||||
|
|
||||||||
A Prader Willi emlegetett betegség egy az egész szervezetet érintő öröklődő kórkép
A Prader Willi szindrómában szenvedő magzat gyakran rendellenesen helyezkedik el az anyaméhben, éppen ezért nem ritkán császármetszéssel jön a világra. Súlyuk a születésnél gyakran elmarad az átlagtól. Születés után legnagyobb problémát az etetési nehézség okozza. A csökkent szopási és nyelési reflex miatt ugyanis a szoptatás nehézkes, olykor teljesen lehetetlen. Ilyenkor mesterséges táplálásra van szükség.
Jelentős eltéréseket mutat az újszülöttek D-vitamin-szintje és immunrendszerük fejlődése annak függvényében, hogy melyik hónapban születtek - állapította meg egy új kutatás.
A májusban és novemberben született babák köldökzsinórvérének vizsgálatakor kiderült, hogy a májusban születettek D-vitamin-szintje jelentősen (kb. 20 százalékkal) alacsonyabb, emellett közel duplája a vérükben az ártalmas autoreaktív T-limfociták szintje a novemberi babákéhoz képest. A T-limfociták a csecsemőmirigyben termelődő, a szervezet immunreakciójához nélkülözhetetlen fehérvérsejtek, amelyek részt vesznek a nem kívánatos behatolók (pl. vírusok) azonosításában és elpusztításában. Némelyik T-limfocita azonban autoreaktív, azaz a szervezet saját sejtjeit támadja meg, ezáltal autoimmun betegségeket (köztük például szklerózis multiplexet) idéz elő. Azért lehet magasabb a szklerózis multiplex-kockázat a májusban született babáknál, mert ha magasabb az autoreaktív T-limfociták szintje, akkor később nagyobb esélye van az autoimmun betegségek kialakulásának is - tette hozzá a kutatás vezetője.
